以下為「遺傳性疾病簡介」e等公務園+測驗解答，共 10 題，供公務人員學習參考。
唐氏症的患者多因為在人體的第3對染色體中多出一條染色體。
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先天性代謝異常疾病的嬰兒因為臨床症狀非常明顯，所以不需鑑別診斷即可發現。
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染色體異常疾病，又可分為體染色體異常以及性染色體異常。
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唐氏症是一種體染色體異常疾病，以下哪些為其常見症狀？
- 傷口癒合緩慢
- 腸道閉鎖
- 巨腸症
- 智能障礙
染色體異常疾病是指當染色體數目過多、缺少或是分帶構造異常而造成臨床異常症狀的疾病。
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半乳糖血症發生原因為，嬰兒體內將半乳糖轉變成葡萄糖的代謝機轉發生障礙。
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新生兒篩檢是利用何種方式進行篩檢？
- 抽取腳底血液
- 檢驗尿液
- 抽取手臂血液
染色體異常疾病常見的症狀有：抽搐、低血糖、智能發展遲緩等。
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以下針對海洋性貧血的敘述，何者正確？
- 帶因者血紅素製造能力較差，其他功能與一般人無異
- 台灣地區約有50%的人帶有此項疾病基因，成為帶因者
- 起因為第四對染色體異常，導致缺乏特殊凝血因子
下列針對先天性甲狀腺低能症之敘述，哪些為正確的敘述？
- 發生原因可分為兩種，甲狀腺發育不良與甲狀腺素合成異常
- 如果到了嬰兒1個月以後才給予治療，大部份會變成智能障礙
- 發生率約每100個嬰兒就有一個，死亡率極高
- 因甲狀腺合成異常而導致疾病的病患，約佔病人數的20%